Personalizzata, sartoriale, targettizzata: è la nuova medicina di precisione che promette un’elevata appropriatezza diagnostica e terapeutica
La “nuova” medicina di precisione è indirizzata a prevenire o scoprire quanto più precocemente ogni malattia e fornire i mezzi più adeguati a curarla in base ai bisogni e alle caratteristiche di ciascun paziente.
La medicina personalizzata
Negli ultimi trent’anni, grazie alle fondamentali innovazioni sviluppate nel campo della biologia molecolare e delle biotecnologie, della genetica e dell’informatica, sono stati fatti importanti passi avanti nella personalizzazione delle cure. Ed è per questo che sempre più spesso sentiamo parlare di medicina personalizzata.
Sebbene non vi sia una definizione univoca, possiamo riferirci ad essa come ad un approccio globale alla prevenzione, alla diagnosi, alla cura e al monitoraggio delle malattie basato sulle caratteristiche, genetiche e non solo, di una persona.
L’idea di base è che il genoma di ciascun individuo, interagendo con l’ambiente, conferisca caratteristiche uniche a patologie complesse che possono così essere diagnosticate e curate in maniera più efficiente ed efficace.
Le scienze “omiche”
All’inizio degli anni 90, l’avvio del progetto di mappatura del genoma umano ha dato una spinta fondamentale alla medicina personalizzata. Ben presto ci si è resi conto che la conoscenza dei singoli geni da sola non basta a definire o predire l’insorgere di una malattia. Sono necessarie molte altre informazioni legate alle caratteristiche del genoma e alla sua espressione. Queste informazioni, i “dati omici”, vengono studiate nelle “scienze omiche”, discipline che hanno per oggetto:
- l’analisi dell’insieme di geni (genomica);
- l’analisi dell’insieme dei trascritti (trascrittomica), ovvero le molecole intermedie tra gene e proteina;
- l’analisi dell’insieme delle proteine (proteomica);
- l’analisi dell’insieme dei metaboliti (metabolomica), cioè i prodotti intermedi dei vari processi cellulari.
Le “scienze omiche” necessitano di tecnologie informatiche innovative, in grado di analizzare rapidamente enormi quantità di dati. Da queste analisi complesse è possibile costruire veri e propri profili di patologia e identificare trattamenti specifici per le persone che presentano questi profili.
Oggi sappiamo che almeno tre fattori ambientali interagiscono costantemente con i nostri geni: assunzione alimentare (micro e macronutrienti), attività fisica (esercizio) ed emozioni (stress). L’adattabilità umana a questi elementi è radicata nelle variazioni genetiche acquisite attraverso l’evoluzione, che segnano le differenze tra individui o popolazioni a livello genomico e culturale.
I campi di applicazione della medicina personalizzata
La medicina personalizzata è un approccio emergente in numerosi ambiti clinici, anche se il suo maggior sviluppo è stato raggiunto in quello oncologico.
Negli ultimi decenni, infatti, si è affinata la tecnologia necessaria a diagnosticare e a classificare le forme tumorali non solo sulla base della sede all’interno del corpo e delle caratteristiche del tessuto, ma anche sulla base delle caratteristiche genetiche.
In molti casi, analizzando i geni di una persona affetta da un tumore, è possibile indirizzare la scelta della terapia verso trattamenti più mirati. Esempi di successo terapeutico di questo approccio sono numerosi.
Varianti genetiche e malattie epatiche
In ambiti diversi da quello oncologico, la medicina personalizzata è strategica per migliorare le terapie sui pazienti affetti da malattie del fegato. È quanto emerge da uno studio molto recente pubblicato sulla rivista Frontiers in Nutrition.
Numerosi studi hanno identificato varianti genetiche specifiche legate alle malattie epatiche. Alcuni dei polimorfismi sono associati a preferenze alimentari elevate per carboidrati o lipidi, comportamenti alimentari scorretti (eccessivo consumo di alcol), ed epatotossicità (farmaci o tossine).
La prevalenza di queste eziologie varia notevolmente da un Paese all’altro a causa delle differenze genetiche, ambientali e culturali delle popolazioni. L’entità del danno epatico può dunque essere immediata e acuta, oppure progredire verso fasi croniche in cui il processo infiammatorio causa fibrosi, cirrosi e, in rari casi, carcinoma epatocellulare.
Le strategie per monitorare la fibrosi sono essenziali per la diagnosi precoce. Metodi non invasivi basati sul sangue, come la biopsia liquida, potrebbero essere utilizzati per stratificare i pazienti in base al rischio e potrebbero essere combinati con tecniche di imaging.
Nuovi strumenti come l’elettrografia a risonanza magnetica, una tecnologia che combina l’imaging MRI con vibrazioni a bassa frequenza, rappresentano alleati preziosi per l’individuazione delle malattie del fegato. La medicina personalizzata consente ai medici di stabilire una causa o prevedere il rischio di malattia e progettare un piano personalizzato per prevenire o rilevare precocemente le patologie.
Lo studio in esame
Nello studio in esame, pubblicato sulla rivista I ricercatori ha preso in esame la popolazione del Messico, incontrando non poche difficoltà dato il grado di mescolanza del Paese. Nel dettaglio, è stato osservato che:
- la regione settentrionale presenta un tasso più elevato di portatori di tratti europei;
- la regione centrale ha tassi intermedi;
- e quella meridionale ha una maggiore prevalenza di tratti amerindi, compresi i veri nativi americani.
L’ascendenza africana è presente in quantità variabile tra la popolazione generale mista e gli afro-messicani che risiedono lungo le comunità costiere del Pacifico meridionale e del Golfo del Messico.
I dati riguardanti gli antenati dei nativi americani sono molto scarsi nel database degli Studi di Associazione Genomica (Genome-Wide Association Study – GWAS). In esso, infatti, ritroviamo studi condotti principalmente su popolazioni europee, asiatiche e africane.
Dai dati presenti nella Biobanca Messicana è stato comunque possibile evidenziare delle associazioni cliniche rilevanti. In particolare, hanno mostrato 25 associazioni in 15 geni coinvolti nel metabolismo e nel trasporto dei lipidi, nel metabolismo della vitamina A, nel ripiegamento delle proteine, nella regolazione dell’espressione genica, nella segnalazione cellulare e nello sviluppo embrionale. Questo si traduce poi in informazioni su ipercolesterolemia, ipertrigliceridemia, peso corporeo, livelli di creatina, ipertensione e artrite.
Globalizzazione e dieta
Un importante fattore nell’equazione gene-ambiente è la dieta.
Sin dai tempi degli Aztechi e degli altri gruppi etnici preispanici, il Messico è noto per 3 piante: mais, fagioli e peperoncino, oltre a zucca, pomodoro, amaranto e chia. La piramide alimentare rovesciata tipica della dieta messicana contiene verdure a foglia verde e frutti selvatici in alto, cereali al centro e carne animale in basso. Questo significa che la carne veniva consumata in quantità minori perché l’allevamento degli animali era poco diffuso.
La globalizzazione e l’urbanizzazione hanno guidato una vera e propria transizione nutrizionale in Messico. Si è osservato, infatti, uno spostamento verso una dieta epatopatogena contenente alimenti ultra-lavorati, con abitudini nutrizionali scorrette e uno squilibrio di acidi grassi, vitamine e minerali. Questo ha contribuito ad una maggiore prevalenza di malattie epatiche nella popolazione.
L’analisi dei dati del National Health and Nutrition Survey ha rivelato che ben il 68% della popolazione messicana segue un modello alimentare occidentale, rispetto al solo 7% di coloro che seguono una dieta messicana tradizionale. Attualmente, il 72,1% della popolazione messicana è in sovrappeso o obesa.
Questo fattore di rischio, combinato con la vulnerabilità genetica, ha portato ad un aumento dell’incidenza di malattie cardiovascolari, diabete di tipo 2, eventi cerebrovascolari, epatopatie e cancro (seno e prostata).
Il ruolo della nutrizione
La nutrizione ha dunque un impatto significativo nei pazienti con epatite virale cronica, in particolare epatite B e C. Questi pazienti hanno necessità nutrizionali particolari per prevenire ulteriori danni epatici dovuti alla suscettibilità genetica e alle abitudini alimentari dannose.
L’adozione di una dieta ricca di pesce, frutti di mare e oli vegetali, assieme all’introduzione di micro- e macro-nutrienti come il resveratrolo, la vitamina E, la lattoferrina, la curcumina e gli estratti di moringa, può influire positivamente sugli esiti dell’infezione virale. Assieme al trattamento farmacologico, rappresenta infatti un valido aiuto per contrastare le epatiti. Si tratta di nutrienti facilmente accessibili e si trovano negli alimenti tipicamente consumati dai nativi locali.
L’efficacia della terapia nutrizionale è dunque legata in primis alla capacità del paziente di seguire un approccio dietetico più salutare, ma anche al genotipo dell’epatite contratta e all’ascendenza della popolazione.
